Kiedy brakuje czerwonych krwinek, które transportują tlen do narządów i tkanek, mamy do czynienia z niedokrwistością, nazywaną też anemią. To globalny i częsty problem – dotyka nie tylko krajów rozwijających się, ale także tych rozwiniętych. Na świecie na niedokrwistość cierpi aż 40 proc. ciężarnych kobiet, 42 proc. dzieci poniżej 5. roku życia i prawie 33 proc. kobiet w wieku od 15 do 49 lat. W Polsce szacuje się, że liczby te wynoszą odpowiednio 26, 26 i 25,7 proc. Mężczyźni także mogą cierpieć z powodu anemii, choć rzadziej niż kobiety - na świecie odsetek chorych panów wynosi ok. 13 proc.

Najczęściej – niedobór żelaza i/lub witaminy B12

- Niedokrwistość czasem jest samodzielną chorobą, a czasami objawem innego schorzenia. Najprostsze i najczęstsze anemie wynikają z niedoborów, głównie żelaza, ale też np. witaminy B12 – mówi Serwisowi Zdrowie” prof. Wiesław Jędrzejczak – emerytowany kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Żelazo stanowi bowiem jeden z głównych składników wypełniającej czerwone krwinki i przenoszącej tlen hemoglobiny. Z kolei witamina B12 jest niezbędna w procesie krwiotworzenia.

- Niedobór żelaza jest dosyć charakterystyczny dla młodych kobiet, które co miesiąc tracą je w czasie menstruacji, a nie przyjmują dostatecznej jego ilości z pożywieniem. Jeśli natomiast dotyczy mężczyzn czy kobiet, które przestały miesiączkować, może świadczyć o krwotoku np. z przewodu pokarmowego czy dróg rodnych. U starszych mężczyzn jedną z przyczyn takiego krwawienia bywa rak jelita grubego, a u kobiet rak szyjki macicy. Niedobory żelaza i witamin mogą być też wynikiem niewłaściwej diety, często związanej z weganizmem.

Najwięcej żelaza i witaminy B12 znajduje się właśnie w mięsie, szczególnie w czerwonym. Niedobór witaminy B12 może też być skutkiem jej gorszego wchłaniania, np. wywołanego zanikowym nieżytem żołądka. U kobiet w ciąży dochodzi też czasami do tzw. anemii z rozrzedzenia. Ciało ciężarnej kobiety zawiera bowiem więcej wody, co oznacza, że podobna liczba krwinek znajduje się w większej objętości osocza - wyjaśnia profesor.

Anemia: jakie choroby może sygnalizować

Lista schorzeń, których jednym z objawów jest anemia, jest bardzo długa. Mogą to być nowotwory, zakażenie HIV, reumatoidalne zapalenie stawów, choroby nerek, celiakia czy choroba Crohna. Rzadkie anemie aplastyczne mogą rozwinąć się m.in. pod wpływem infekcji, chorób autoimmunologicznych, niektórych leków czy toksyn. Czasem bywa, że przyczyną anemii są choroby szpiku, takie jak białaczka czy mielofibroza.

W przypadku zbyt szybkiego rozpadu czerwonych krwinek dochodzi natomiast do anemii hemolitycznej, która może mieć charakter dziedziczny lub wiązać się z niektórymi chorobami krwi. Genetycznie uwarunkowana jest także anemia sierpowata, w której krwinki mają nieprawidłowy kształt, oraz talasemie. Niedokrwistości związane z tymi  genami praktycznie nie występują u rdzennej ludności naszej strefy klimatycznej. Mogą pojawić się u osób, które pochodzą z innych rejonów, np. z basenu Morza Śródziemnego i ich potomków.

Objawy anemii

W łagodnej postaci anemii można nie odczuwać żadnych symptomów. Jeśli się pojawią, mogą obejmować m.in. osłabienie, zmęczenie, bladą lub zażółconą skórę, nieregularne bicie serca, skrócony oddech, szumy w uszach i wrażenie słyszenia w nich uderzeń, bóle w klatce piersiowej, zawroty lub bóle głowy, zimne dłonie i stopy, kłopoty z koncentracją.

- Jeśli ktoś wcześniej sprawnie wchodził na czwarte piętro, a teraz musi się na każdym piętrze zatrzymywać, albo otoczenie zwraca mu uwagę, że jest blady, powinien zwrócić się do lekarza. Podstawowy objaw anemii to bowiem zmniejszenie wydolności fizycznej. Bladości skóry często można nie zauważyć, ponieważ w dużym stopniu zależy ona od karnacji – podkreśla prof. Jędrzejczak.

Aby stwierdzić lub wykluczyć anemię wystarczy tymczasem badanie morfologii krwi.

- Główny miernik, którym się posługujemy, to stężenie hemoglobiny. Jeśli jest jej mniej niż 12 gram na decylitr, to mówimy o niedokrwistości, przy czym wartość w zakresie 9-12 gr/dl oznacza już wskazanie do wyjaśniania przyczyny. Poziom poniżej 9 gr/dl może być już czasami podstawą do przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych - wyjaśnia specjalista.

Uwaga na powikłania

Nieleczona anemia może doprowadzić do niebezpiecznych powikłań, w tym komplikacji ciąży, opóźnienia fizycznego i intelektualnego rozwoju dzieci, zaburzeń pracy i uszkodzeń serca. Naukowcy z Pennsylvania State University, po przeanalizowaniu informacji o ponad 300 tys. osób w wieku 21-90 lat  donieśli natomiast niedawno o wyraźnej korelacji między anemią a ryzykiem pojawienia się ubytku słuchu. W ubiegłym roku specjaliści ze szwedzkiego Instytutu Karolinska, po analizie informacji o ponad 500 tys. dzieci i prawie 300 tys. matek zauważyli, że anemia matki w czasie pierwszych 30 tygodni ciąży wiąże się z większym ryzykiem pojawienia się u dziecka opóźnienia intelektualnego oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu i ADHD. Z kolei koreański zespół, na łamach pisma „Neurology” opisał związany z anemią wzrost zagrożenia demencją u seniorów. Wśród uczestników badania ryzyko wzrosło ono z 17 do 23 proc.

Żelazo: najczęściej stosowany lek w anemii, ale…

Leczenie anemii zależy od jej podłoża.

- Przede wszystkim trzeba wyjaśnić przyczynę. Czasami jest to dosyć proste i można to już zrobić w badaniu morfologii krwi. Przy niedoborze żelaza czerwone krwinki są pomniejszone, a przy niedoborze witaminy B12 są większe niż zwykle - tłumaczy hematolog.

W przypadku niedoboru żelaza, innych pierwiastków czy witamin może pomóc modyfikacja diety i suplementacja. Jeśli jednak pacjent cierpi na zaburzenia wchłaniania, mogą być potrzebne regularne zastrzyki. Suplementy powinny być jednak przyjmowane pod kontrolą specjalisty. Trzeba bowiem pamiętać, że również nadmiar potrzebnej substancji zwykle szkodzi.

W przypadku żelaza, pomijając nawet rozregulowujące gospodarkę żelazem choroby, zbyt duże jego spożycie może spowodować poważne kłopoty – groźne przedawkowanie czy nawet zatrucie. Stężenie musi być bowiem dobrze wyważone. Jak niedawno we wstępnych badaniach odkryli naukowcy z Imperial College London, nawet naturalnie występujące u niektórych ludzi wysokie stężenie żelaza wiązało się z mniejszym zagrożeniem miażdżycą i chorób serca, ale podwyższonym ryzykiem groźnych zakrzepów (np. prowadzących do udaru), a także niektórych niebezpiecznych infekcji bakteryjnych.

Kiedy anemia wynika z niedoboru wytwarzanego przez nerki erytropoetyny – hormonu pobudzającego produkcję krwinek, potrzebne jest jego przyjmowanie. W przypadku krwawienia (np. z jelita czy żołądka) konieczne będzie jego wyleczenie, co czasami oznacza zabieg operacyjny.

Jeśli niedokrwistość powstaje w przebiegu innych chorób, to podstawę terapii stanowi z kolei ich leczenie. Przy wywołanej lekami konieczne może być też odstawienie szkodliwych środków. W niektórych typach anemii mogą być niestety potrzebne transfuzje, a nawet przeszczepienie szpiku – np. w anemii aplastycznej, sierpowatej czy w talasemiach.

Z pewnością warto wykonywać regularne, przynajmniej podstawowe badania, bez czekania na niepokojące objawy.

- Zawsze mówię, że raz do roku warto wykonać trzy badania – morfologię krwi, OB i badanie ogólne moczu. Pozwala to wykryć większość podstawowych patologii. Badania te nie powiedzą zwykle, co dzieje się w organizmie, ale zasygnalizują ewentualne problemy. Można będzie je dzięki temu szybciej zdiagnozować i zadziałać - podkreśla prof. Jędrzejczak.

Marek Matacz dla zdrowie.pap.pl

W Polsce niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia sierpowata) do tej pory występowała bardzo rzadko. Jednak globalizacja, dalekie podróże i coraz liczniejsze migracje mogą tę sytuację zmienić. Trzeba bowiem wiedzieć, że są na świecie miejsca, gdzie ta choroba występuje znacznie częściej niż u nas. I chociaż nie można się nią zarazić, to jednak wchodząc w związek z osobą z takiego regionu istnieje pewne ryzyko przeniesienia na przyszłe dziecko powodującego tę chorobę genu. Właśnie ze względu na intensywne migracje, choroba ta stała się problemem m.in. we Francji. Tymczasem np. w Afryce każdego roku rodzi się ponad 200 tys. dzieci z anemią sierpowatą.

Aby zachorować, trzeba jednak odziedziczyć mutację od obojga rodziców. Po odziedziczeniu tylko jednego wadliwego genu nie rozwinie się pełna choroba, choć we krwi będą obecne zarówno zdrowe, jak i zmienione krwinki. Zwykle wtedy nie pojawiają się niepokojące objawy. Takie osoby jednak przenoszą wadliwy gen dalej. Kiedy mężczyzna i kobieta są nosicielami pojedynczych uszkodzonych genów, ryzyko, że dziecko będzie miało w pełni rozwiniętą chorobę wynosi 25 proc. Podobnie, ma ono 25 proc. szans, że będzie wolne od mutacji.

Jak już wyżej wspomniano, przyczyną tej choroby jest niewielka mutacja genetyczna, a konkretnie mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję przenoszącej tlen hemoglobiny. Wskutek tej mutacji zawierające hemoglobinę czerwone krwinki przyjmują charakterystyczny kształt sierpa, czy jak kto woli, półksiężyca. Nie tylko jednak są one zdeformowane, ale też stają się bardziej lepkie, co sprawia, że trudniej jest im przeciskać się przez drobne naczynia krwionośne. Co więcej, zamiast ok. 120 dni, żyją tylko od 10 do 20 dni. Chory ma więc także mniej krwinek, niż zdrowa osoba. 

Anemię sierpowatą można wykryć m.in. z pomocą badania krwi, a przez pobranie próbki płynu owodniowego można ją stwierdzić jeszcze przed narodzinami. Z pomocą USG można natomiast określić ryzyko udaru, do którego czasami prowadzi.

Anemia sierpowata – jakie objawy i powikłania wywołuje

Gdy dojdzie do odziedziczenia choroby, już ok. 5 miesiąca życia pojawiają się jej wyraźne objawy. Jeden z głównych symptomów to ból. Dochodzi do niego, kiedy wadliwe krwinki zatykają małe naczynia krwionośne. Ból o różnym nasileniu może pojawiać się w klatce piersiowej, brzuchu, stawach, kościach i może utrzymywać się kilka godzin, a nawet tygodni. Bywa, że z jego powodu potrzebna jest hospitalizacja.

Epizody bólu mogą wystąpić kilka-kilkanaście razy w roku, a z powodu uszkodzeń stawów może pojawić się też ból chroniczny. Wystąpić również mogą owrzodzenia na nogach, a także opuchlizna rąk i stóp. Bywa też, że uszkodzeniu ulega śledziona, co prowadzi do wzrostu ryzyka infekcji, także groźnych – np. płuc. 

Problemy z ukrwieniem mogą też uszkodzić siatkówki oczu i doprowadzić nawet do ślepoty. Zatkać mogą się także naczynia w mózgu, powodując udar.

Ponadto, ze względu na gorsze natlenienie organizmu jego wzrost i dojrzewanie mogą ulec opóźnieniu. Gorsze ukrwienie może spowodować też uszkodzenie różnych narządów, np. nerek, wątroby czy wspomnianej już śledziony. Za sprawą infekcji lub zakrzepów może dojść także do ostrego zespołu klatki piersiowej z takimi objawami jak niedotlenienie, kłopoty z oddychaniem, gorączka i ból. Konieczna może być wtedy natychmiastowa pomoc. Najczęściej u dorosłych osób może rozwinąć się też nadciśnienie płucne, objawiające się m.in. krótkim oddechem i zmęczeniem. Również ta przypadłość może być śmiertelna. 

Wskutek choroby pojawić mogą się też kamienie żółciowe. U mężczyzn, zatkanie naczyń może także doprowadzić do priapizmu – długotrwałych bolesnych erekcji, które z czasem mogą doprowadzić do impotencji.

Sposoby leczenia są ograniczone, ale pacjentom można pomóc

Obecne terapie polegają przede wszystkim na redukcji ryzyka powikłań i w miarę możliwości na podnoszeniu jakości życia chorego. Stosuje się m.in. transfuzje krwi. Podaje się także leki przeciwbólowe oraz leki, które ograniczają ryzyko napadów bólu i poprawiają stan chorego, zmniejszając nawet potrzebę transfuzji i hospitalizacji. 

Postęp w tej dziedzinie jest wyraźny. Np. kilka lat temu wykazano w badaniu klinicznym bardzo skuteczne działanie w leczeniu tej choroby substancji o nazwie hydroksymocznik. W badaniu wzięło udział ponad 120 dzieci w wieku od 4 do 16 lat. Część otrzymywała comiesięczne transfuzje, a część była leczona testowaną substancją. Organizatorzy badania porównywali u uczestników ryzyko udarów. 

”Żadne dziecko nie powinno mierzyć się z zagrożeniem udarami” – mówił dr Gary H. Gibbons, dyrektor amerykańskiego National Heart, Lung, and Blood Institute, które sponsorowało badanie.

„Nasz instytut chce wolnego od udarów pokolenia dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Badania takie jak to pomagają nam osiągnąć ten szczytny cel” – podkreślał. W związku z bardzo dobrymi wynikami badanie to przerwano, aby dzieciom w grupie z transfuzjami zacząć podawać wspomniany lek. Chorym na anemię sierpowatą często też podaje się antybiotyki, aby chronić ich przed infekcjami. Podobnie działają szczepienia ochronne.

Duże znaczenie ma też styl życia – odpowiednia, bogata w warzywa i kolorowe owoce dieta, właściwe nawodnienie organizmu, unikanie ekstremalnych temperatur, umiarkowane ćwiczenia fizyczne, a także rezygnacja z tytoniu. 

Wyleczyć chorobę może obecnie jedynie przeszczep szpiku pobranego od dawcy o wysokiej zgodności (najczęściej od rodzeństwa). Operację zaleca się zwykle dzieciom z silnymi objawami, ale jeszcze z niewielkimi uszkodzeniami narządów. Zabieg jest jednak ryzykowny. Może m.in. dość do niebezpiecznego odrzucenia przeszczepu przez układ odpornościowy.

Anemia sierpowata – nowe metody dają nadzieję

Prowadzone są także badania nad nowymi terapiami. Być może chorych leczyć z anemii sierpowatej zdołają np. terapie genowe.

Stosunkowo niedawno specjaliści z Cincinnati Children’s Cancer and Blood Diseases Institute opisali obiecujący wynik badania klinicznego tego typu leczenia z udziałem dwójki dorosłych pacjentów.

„Rok po terapii naszego pierwszego pacjenta i sześć miesięcy po leczeniu drugiego, obaj doświadczyli znaczącej poprawy jakości życia spowodowanej wyraźnym zmniejszeniem objawów” – opowiada kierująca badaniem dr Punam Malik.

Terapia polega na wprowadzeniu za pomocą wirusa genu prawidłowej hemoglobiny do krwiotwórczych komórek macierzystych chorego. Pobiera się je najpierw od pacjenta i zmienia w laboratorium. Szpik leczonej osoby przygotowuje się potem z pomocą małej dawki chemioterapii, po czym wprowadza się zmodyfikowane komórki. Po 10 dniach od zabiegu pacjent ma normalną liczbę krwinek, a w ciągu dwóch tygodni dochodzi do siebie po chemioterapii.

Marek Matacz dla zdrowie.pap.pl