To zaburzenie neurologiczne, ale nie wiąże się z zaburzeniami sfery poznawczej. Najczęściej ujawnia się albo nasila podczas wykonywania jakichś czynności. Jest bolesna dla pacjenta.

- Postawienie diagnozy nie jest proste, bo dystonia ma wiele twarzy. I to nie jest tak, że zawsze uda się zobaczyć te specyficzne ruchy akurat podczas wizyty pacjenta w gabinecie. Dystonia może przypominać wiele innych chorób, które trzeba w procesie diagnostycznym wykluczyć, bo od tego zależy czy chory trafi do właściwego lekarza, który ma wiedzę i doświadczenie w jej leczeniu i czy uda mu się skutecznie pomóc – mówi dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek z Oddziału Klinicznego Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Objawy, których nie wolno lekceważyć

Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie objawów klinicznych.

- Jeśli ktoś zaobserwuje u siebie mimowolne ruchy w określonym obszarze ciała spowodowane skurczem mięśni, które występują stale bądź tylko okresowo, które wyzwalane są jakąś czynnością, bądź występują w spoczynku – powinien zgłosić się do lekarza. Jeśli ten uzna, że może to być dystonia, powinien skierować go do neurologa posiadającego doświadczenie w diagnostyce i leczeniu tej jednostki chorobowej – czyli do specjalisty w dziedzinie chorób pozapiramidowych – mówi specjalistka.

To ważne, bo czas od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy średnio wynosi ok. 4 lat, ale są i tacy pacjenci, którzy nie mają diagnozy przez kilkanaście lat. Rozpoznanie tej choroby nie jest bowiem proste, nawet dla „zwykłego” neurologa. Również nie każdy potrafi tę chorobę leczyć.

- Ja dopiero po pięciu latach od diagnozy mogę powiedzieć, że radzę sobie  z chorobą. To dość długi okres pełen frustracji, stresu, niewiadomych i niezrozumienia co się dzieje. Było mi ciężko. Z perspektywy czasu uważam, że pierwsze trzy lata dałoby się skrócić, dzięki czemu pomoc neurologiczna byłaby szybsza. A za tym poszłaby równowaga psychiczna,  która w tego rodzaju chorobach ma duże znaczenie. Tymczasem dopiero po trzech latach od diagnozy i dwóch kolejnych od wprowadzenia iniekcji botulinowych znalazłem swój sposób na radzenie sobie z chorobą, w pełni się z nią pogodziłem, co ułatwiło mi funkcjonowanie i mam wrażenie że symptomy i dolegliwości są mniej uciążliwe” – opowiada Liwiusz Misiaszek, prezes Fundacji Nieugięci, która pomaga osobom chorym na dystonię.

Choroba rzadka, częsty problem

Choć dystonia uznana jest za chorobę rzadką, szacuje się, że choruje na nią 15 na 100 tys. osób, a w Europie żyje ok. 500 tys. osób zmagających się z różnymi postaciami dystonii.

U ok. 5 proc. pacjentów z dystonią stwierdza się genetyczne podłoże choroby. Najczęściej jej odmianą jest dystonia Oppenheima (mutacja w genie TOR1A).

- Pierwsze objawy, pod postacią mimowolnych, wykręcających ruchów ręki lub nogi rodzice zauważają u dzieci poniżej 10 r.ż. Z czasem ruchy dystoniczne obejmują kolejne obszary ciała – tułów, twarz. Choroba postępuje w ciągu 5-10 lat, potem następuje stabilizacja. Z reguły im wcześniej choroba zaczyna się ujawniać, tym cięższy ma przebieg. Ruchy dystoniczne w przebiegu dystonii Oppenheima prowadzą do znacznego zniekształcenia całego ciała – mówi neurolog.

Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, czyli występuje u osób, których przynajmniej jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu; może być nosicielem bezobjawowym. Co ciekawe, tego rodzaju mutacja występuje stosunkowo często w populacji Żydów aszkenazyjskich.

Najwięcej przypadków dystonii pierwotnej reprezentuje typ dystonii sporadycznej, która zaczyna się w wieku dorosłym (najczęściej między 38. a 42. r.ż.). Są to ruchy dystoniczne ograniczone do jednego rejonu ciała (tzw. dystonia ogniskowa). Ten rodzaj choroby występuje trzy razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Często jednym z pierwszych objawów, który pacjent zaczyna zauważać, jest ból, skarży się na niego 70 – 80 procent pacjentów i to z jego powodu zgłaszają się do lekarza.

Miejscowe skurcze mięśni

Najczęstsza postać dystonii ogniskowej, w której zajęte są mięśnie szyi i głowy (tzw. dystonia szyjna).

- Mięśnie objęte procesem chorobowym wykazują pewną aktywność spowodowaną chorobą mózgu – mózg wysyła nieprawidłowe nadmierne sygnały do mięśni, które kurczą się w sposób niezależny od woli chorego, co daje objaw w postaci ruchów skręcających głowę względem szyi i /lub jej nieprawidłowe ułożenie. Ruchom głowy może towarzyszyć unoszenie się ramienia – wyjaśnia neurolog.

Ponad 43 proc. pacjentów dotkniętych tym rodzajem dystonii skarży się na ból.

Inną postacią dystonii ogniskowej może być kurcz powiek.

- Na początku pacjenci narzekają na uczucie obecności piasku lub obcego ciała w oku, dopiero potem ujawnia się skurcz mięśnia okrężnego oka. Jego nadmierna aktywność powoduje trudności z otwieraniem oczu, co może prowadzić do tzw. ślepoty czynnościowej. Może też polegać na ciągłym otwieraniu się i zamykaniu się oka, co także jest bardzo trudne dla pacjentów – tłumaczy specjalistka.

Dystonia ogniskowa może też objąć procesem chorobowym mięśnie dolnej części twarzy, które sterują ruchem żuchwy i językiem. Mimowolnemu otwieraniu i zamykaniu ust, mogą towarzyszyć przymusowe ruchy języka, co powoduje zaburzoną mowę, trudności z połykaniem i żuciem.

Czasem nadmierny skurcz atakuje mięsień żwacza odpowiedzialnego za zamykanie ust, co jest przyczyną kolejnych problemów: nadmiernej suchości jamy ustnej, pierzchnięcia ust, a nawet może wywoływać ubytki zębowe.

Jednym z najbardziej znanych objawów dystonii ogniskowej jest tzw. kurcz pisarski, który pojawia się w momencie kiedy chory rozpoczyna pisanie. Są to najczęściej mimowolne ruchy ręki palców (obejmujące zwykle rękę dominującą), które utrudniają proces pisania. Ten objaw występuje równie często u mężczyzny jak i kobiet, i może współistnieć z innymi.

- Leczy się go jak pozostałe – toksyną botulinową, rzecz polega jednak na tym, żeby znaleźć balans pomiędzy tym aby zmniejszyć skurcz, a jednocześnie nie porazić mięśnia, żeby pacjent po iniekcji mógł dalej wykonywać swoją pracę i bez problemu pisać – mówi dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek.

Uwaga na urazy i infekcje – mogą prowadzić do dystonii

Do dystonii może dojść także na skutek urazu, zatrucia, bądź innego schorzenia. Obraz kliniczny dystonii nabytej w większości przypadków przypomina dystonię pierwotną. Wśród jej przyczyn wymienia się:

• okołoporodowe uszkodzenie mózgu (np. porażenie mózgowe dziecięce)
• infekcje (np. wirusowe zapalenie mózgu),
• leki (np.: leki stosowane w leczeniu psychiatrycznym-neuroleptyki, leki stosowane w leczeniu zespołów parkinsonowskich-lewodopa, leki stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego – leki z grupy blokerów kanałów wapniowych),
• przyczyny naczyniowe (np. udar niedokrwienny mózgu),
• toksyczne (np.: zatrucie manganem, kobaltem, metanolem),
• urazy czaszkowo-mózgowe, nowotworowe (w tym zespoły paraneoplastyczne).

Do dystonii wtórnej zalicza się także dystonię psychogenną, która jest konsekwencją zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych.

Zawodowe ryzyko dystonii. Na przykład u muzyków

Co ciekawe, są pewne grupy ludzi, u których prawdopodobieństwo pojawienia się choroby jest wyższe – np. osoby zawodowo wykonujące tę samą, stale powtarzaną czynność.

- U niektórych pacjentów rozwija się tzw. dystonia zadaniowa. Ruchy dystoniczne ujawniają się wyłącznie podczas wykonywania określonej, powtarzalnej czynności. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tylko w określonych przypadkach dochodzi do rozwoju schorzenia. Prawdopodobnie, znaczenie ma współistnienie pewnych predyspozycji osobniczych i właśnie stałe powtarzanie tej samej czynności. Przykładem dystonii zadaniowej jest kurcz pisarski, gdzie ruchy dystoniczne występują tylko podczas pisania lub dystonia muzyków, która występuje tylko w obrębie palców u pianistów czy skrzypków lub w obrębie ust u trębaczy” – tłumaczy dr Małgorzata Dec-Ćwiek.

Dystonia: jak można ją leczyć

Niestety, wciąż pokutuje błędne przekonanie, że dystonia jest chorobą nieuleczalną.

- Tymczasem większość chorych można skutecznie leczyć – kluczem jest jednak właściwe rozpoznanie choroby i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. W zależności od typu dystonii oraz jej natężania, u chorych można zastosować farmakoterapię, fizjoterapię, iniekcje toksyną botulinową lub, jeśli to możliwe, leczenie chirurgiczne. Obserwujemy, że u wielu chorych to właśnie zabiegi z użyciem toksyny botulinowej przynoszą najlepsze rezultaty w leczeniu zajętych chorobą mięśni – ma niemal 90-procentową skuteczność – mówi dr Małgorzata Dec-Ćwiek.

Toksyna botulinowa jest jedną z najsilniejszych trucizn (została nawet wpisana do rekordów księgi Guinessa), ale oczywiście w praktyce klinicznej wykorzystywana jest stukrotnie niższa dawka aniżeli ta, która mogłaby wywołać efekt śmiertelny. Lek wstrzykuje się do mięśni zajętych chorobą wytypowanych za pomocą badania USG  lub elektromiografii.

- Działanie toksyny botulinowej polega na hamowaniu przewodnictwa między nerwem a mięśniem, przez co mięsień nie jest aktywowany i w konsekwencji ulega rozluźnieniu. W efekcie, u pacjentów z dystonią uzyskuje się zmniejszenie ruchów mimowolnych” – wyjaśnia neurolog.

Czas działania toksyny botulinowej utrzymuje się przez mniej więcej trzy miesiące, a leczenie dystonii jest wieloletnie, dlatego niezwykle ważne jest właściwe postawienie diagnozy i indywidualny dobór terapii. Najlepiej, aby lekarz wspólnie z pacjentem przedyskutował cele leczenia i możliwości ich osiągnięcia – to pozwoli dobrać odpowiednią metodę leczenia.

Osoby, które zmagają się z dystonią, bardzo potrzebują wsparcia bliskich. Z racji bólu, trudności doświadczanych w sytuacji, gdy człowiek traci kontrolę nad swoim ciałem, są też bardzo narażone na zaburzenia depresyjne. Lepiej w sytuacji nasilenia lęku i pogorszenia samopoczucia nie zwlekać z udaniem się do psychologa czy psychiatry.

Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl