W Indiach, w których małżeństwa są zwykle aranżowane, rodziny dziećmi na wydaniu udają się do świątyni w poszukiwaniu najlepszego kandydata/kandydatki na męża/żonę dla swojej pociechy. Kapłani przygotowują horoskop przyszłych panien i panów młodych, a następnie wskazują najlepsze połączenia. Jeśli rodziny potencjalnych przyszłych małżonków (którzy na tym etapie najczęściej nie mają nic do gadania) wyrażają wzajemne zainteresowanie, dochodzi do pierwszego z kilku spotkań. Rodzin, bo młodzi poznają się tuż przed zaręczynami. Tak w uproszczeniu odbywa się pierwszy etap tradycyjnego doboru przyszłych małżonków. Postawione horoskopy mają zapewnić, że między młodymi dojdzie do rozwoju miłości i stworzą udaną rodzinę.

W naszym kręgu kulturowym dobieranie się w pary przebiega inaczej, a ludowa mądrość głosi, że warto przyjrzeć się rodzinie przyszłego wybranka/wybranki. Nauka zaś wskazuje, że to, jak będziemy podchodzić do relacji, nasza otwartość na drugiego człowieka, umiejętność radzenia sobie ze stresującymi sytuacjami (a tych w bliskiej intymnej relacji przecież nie brakuje), w dużej mierze, choć na szczęście nie w całości, zależy od tego, jakie mieliśmy dzieciństwo, przede wszystkim na tym najwcześniejszym etapie.

I nie chodzi tylko o pewne wzorce zachowania w określonych sytuacjach, jakie nabywamy w toku socjalizacji – wiele może zależeć także od zmian epigenetycznych, które prawdopodobnie powstają u naszych rodziców jeszcze przed naszym narodzeniem, a także szeregu reakcji chemicznych do których dochodzi pod wpływem środowiska jeszcze w życiu płodowym oraz pierwszych trzech latach naszego dzieciństwa. Istotna uwaga: badania nad epigenetyką są w początkowej fazie, a sama ich pionierka, prof. Rachel Yehuda z the Icahn School of Medicine at Mount Sinai ostrzega, że odkryte w ostatnich latach zjawiska wymagają dalszych pogłębionych badań.

Romantyczny versus wyrachowany

W Gdyni od kilku lat odbywa się ciekawa konferencja psychiatryczna, podczas której na kanwie filmów omawiane są zagadnienia z dziedziny psychiatrii i psychologii. W ubiegłorocznej edycji jeden z wykładów dotyczył genetyki i epigenetyki miłości, a jako ilustrację do tego problemu służył film „Ex machine” w reżyserii Alexa Garlanda z 2015 roku. To ten film wybrał profesor Piotr Gałecki z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, by w wykładzie wygłoszonym podczas kongresu III Filmowe Postępy w Psychiatrii zilustrować problematykę genetyki i epigentyki naszej psychiki. Warto przy tym wspomnieć, że rozprawa habilitacyjna tego prelegenta dotyczyła genetyki – a konkretnie genetycznych uwarunkowań depresji. Być może genetyka, a także epigenetyka także mają niebagatelny wpływ na to, jak kochamy.

W Ex machine” mamy dwóch głównych bohaterów ludzkich, wybitnych informatyków: Caleba i Nathana. Oprócz nich bohaterką jest android Ava – czyli maszyna skonstruowana przez Nathana, do złudzenia przypominająca żywą i wrażliwą kobietę.
W filmie zwraca uwagę odmienność dwóch mężczyzn. Dla Caleba ważne są pytania, także te egzystencjalne, emocje, to, jak są przeżywane. Dla Nathana – istotne jest osiąganie ściśle wytyczonych celów. Cieszy go na przykład fakt stworzenia „osoby”, która ma być inteligentna. Jest jednak utylitarny: ta „osoba” ma spełniać jego określone wymagania. Generalnie ludzi traktuje jak narzędzia do spełniania swoich potrzeb, bez oglądania się na ich uwarunkowania i potrzeby. Jak się okazuje, Caleb też ma być takim narzędziem.

Caleb pyta Nathana: „Dlaczego robotowi dałeś płeć?”. Nathan odpowiada, że po prostu chciał mieć z nim seks i stąd wyposażył go w odpowiednie czujniki.

- Nie można powiedzieć, że Nathan nie jest inteligentny, ale w zupełnie inny sposób niż Caleb podchodzi do relacji z ludźmi. Traktuje ich instrumentalnie, jest w tym narcystyczny i egoistyczny. Stworzył sobie doskonałego robota, który będzie robił to, czego od niego oczekuje i którego będzie mógł wyłączyć, kiedy tego zechce. To jednostronna relacja. Caleb zupełnie inaczej podchodzi do relacji, przy czym w pewien sposób jest „nadmiarowy” – w końcu to dziwne, żeby zakochać się w robocie – wskazuje prof. Gałecki.

Powracając do początkowego pytania: czy, a jeśli tak, to który z tych bohaterów jest zaprogramowany na miłość? I co ten program ułożyło?

Epigenetyka: co to jest?

W ostatnich dwóch dekadach przyzwyczailiśmy się do pojęcia: genetyka. W olbrzymim uproszczeniu  sprowadza się ono do tego, że rodzimy się z garniturem genów, które dziedziczymy po naszych przodkach. To ta spuścizna decyduje, czy mamy proste, czy kręcone włosy, jaki jest nasz kolor oczu, jaką mamy szczytową gęstość kości itd. Jeśli odziedziczyliśmy określoną mutację, dochodzi do rozwoju choroby. Na przykład jeśli po obojgu rodziców dziecko otrzyma mutację pewnych genów, rozwinie się u niego mukowiscydoza, a jeśli córka odziedziczy mutację określaną skrótowcem BRCA, jest narażona na rozwój raka piersi. Tu chodzi o konkretne geny i ewentualne uszkodzenia konkretnych genów. Epigenetyka dotyczy innych rodzajów dziedziczenia: związana jest z ekspresją genów.

- Żeby to wyjaśnić, możemy posłużyć się porównaniem do komputera, w którym, jak wiadomo, mamy twarde oprogramowanie – hardware. To niejako niezmienna część oprogramowania. Tak właśnie jak hardware, niezmienny jest nasz kod DNA. Każdy z nas ma właściwie identyczny kod. Ale to, czy pojawi się ekspresja tych, czy innych genów, czy będzie większa, czy mniejsza, zależy od epigenetyki, która jest naszym software. Ten software decyduje, jak myślimy, trawimy, jaką mamy odporność, w jaki sposób wydzielamy hormony. Decyduje też o naszej zdolności do miłości – wyjaśniał prof. Gałecki.

I dodał, że każdy z nas ma w zasadzie to samo DNA, ale każdy z nas jest inny, między innymi dlatego, że na różnym etapie następuje różna ekspresja tych genów w naszych komórkach. Mało tego – obecnie zwycięża koncepcja, że organizmy powiększają swoją złożoność nie tylko przez modyfikację genów, ale też przez różne przemiany regulacji, które nie naruszają struktury samych genów.

Inne porównanie?

- Wyobraźmy sobie górzysty teren z górami i pagórkami – te góry i pagórki to nasz kod DNA, a epigenetyka decyduje o tym, którędy pomiędzy nimi, a może przez nie – pójdziemy. (…) Wpływają na to elementy zewnętrznego środowiska. Epigenetyka decyduje tak naprawdę o przeznaczeniu komórki. Określa genomowi, co ma zrobić ze swoim potencjałem. Decyduje też, który gen będzie aktywny w określonym czasie – a zatem o procesach starzenia się, odporności i wrażliwości. Pamięć epigenetyczna bywa nazywana pamięcią komórkową czy metaboliczną – tłumaczył psychiatra.

Co z tego wynika? To, że nasze komórki „zapamiętują” różne zmienne w naszym środowisku, takie jak temperatura, ciśnienie, dostępność do pożywienia, lęk czy agresja. I najważniejsze: w związku z tym środowisko, w jakim wzrasta mały człowiek – to, czy jest przytulany, czy bity, czy dba się o jego potrzeby fizyczne i psychiczne, czy wzrasta w atmosferze lęku, czy nie – może wpłynąć na jego fizjologię, i to bez zmiany sekwencji genomu. Te środowiskowe bodźce wywierają wpływ już na etapie embrionalnym i są trwałe. Epigenetyka zaś wskazuje, że pewne cechy można dziedziczyć od rodziców, a cechy te powstały wskutek określonych bodźców środowiskowych. Te cechy też prawdopodobnie są trwałe.

Lęk można odziedziczyć?

- Zaczynamy właśnie rozumieć, że choć rodzimy się z określonym zestawem genów, nie znajdujemy się w biologicznym więzieniu z powodu tego dziedzictwa – że mogą dokonywać się zmiany dotyczące tego, jak owe geny działają. I być może niektóre zmiany są bardziej prawdopodobne, bo niektóre geny są bardziej elastyczne niż inne – mówi pionierka badań dotyczących epigenetyki prof. Rachel Jehuda.

W ostatniej dekadzie kilka eksperymentów na zwierzętach wykazało, że mogą one odziedziczyć na przykład lęk przed konkretnym stresorem. Naukowcy z Uniwersytetu Emory w Atlancie wywołali u samców myszy lęk przed zapachem kwiatu wiśni poprzez połączenie go z impulsem elektrycznym. Gryzonie reagowały lękiem na zapach także wtedy, gdy nie towarzyszyło mu rażenie ich prądem. To nie było niczym zaskakującym – tego rodzaju reakcję zaobserwował już Pawłow dekady temu. Niespodzianką było to, że ich potomstwo, które z zapachem kwiatu wiśni nie miało żadnych, czyli ani przykrych, ani dobrych doświadczeń, także reagowało lękiem na woń zapachu wiśni. W ich mózgach pojawiła się też większa liczba receptorów tego zapachu.

Rachel Jehuda, badając ocaleńców z Holocaustu i ich dzieci, które urodziły się lata po wojnie, a także kobiety, które były w ciąży w czasie zamachu na World Trade Centre wykazała, że i ludzie mogą dziedziczyć traumę. Jej zdaniem nie dzieje się to poprzez mutacje genetyczne, czyli zmianę w konkretnych genach, ale poprzez zmianę ich ekspresji.

- Są przynajmniej dwa rodzaje działań, które wpływają na potomstwo. Jeden to przekazanie bezpośrednie czegoś, co masz, i przekazujesz to następnemu pokoleniu w tej samej formie. Tak więc powiedzmy, że doszło do zmiany na twoim DNA – i teraz na przykład masz epigenetyczną „pieczątkę” w określonym regionie jakiegoś genu. I poprzez cud mejozy ta „pieczątka” powiela się w procesie reprodukcji. Jest też inny rodzaj zmiany, która obejmuje przekazanie dziecku – albo na etapie zapłodnienia, albo w czasie rozwoju embrionalnego – zestawu okoliczności, do których to dziecko musi się zaadaptować – tłumaczyła naukowczyni z Nowego Jorku w jednym z wywiadów.

Czy zdolność do miłości można odziedziczyć?

Wracając do miłości. Prof. Gałecki wspominał w wykładzie badania na szczurach, które przeprowadzono w Kanadzie, a dotyczyły tzw. zjawiska licking and grooming (czyli tego, co małe szczurki bardzo lubią – drapania i lizania). W badaniu tym szczurze niemowlęta podzielono na dwie grupy: drapane i lizane przez matki lub inne szczurzyce i te, które były pozbawione tych pieszczot. 
Pieszczoty stwarzały u młodych szczurków poczucie bezpieczeństwa. Naukowcy śledzili, jak się rozwijały potem i okazało się, że im bardziej młode szczury czuły się bezpieczne, tym bardziej w stabilny sposób mogły odbierać przyszłe zdarzenia i relacje. Co najciekawsze, więzy pokrewieństwa nie miały znaczenia – innymi słowy nieważne było, czy ten szczurek był pieszczony przez matkę czy przez inną szczurzycę. Szczurki, które były pozbawione takiej relacji, rozwijały się inaczej, były bardziej nerwowe i niestabilne.

- Doświadczenia z wczesnego dzieciństwa wpływają na nasz charakter przez całe życie, a epigenetyka dba o nasze dostosowanie się do warunków. Przy tym trzeba pamiętać, że te zmiany i wzorce reakcji nabyte w życiu płodowym i wczesnym dzieciństwie są trwałe. Stylem życia, który prowadzimy, emocjami, jakie przeżywamy, możemy spowodować korzystne lub niekorzystne zmiany w ekspresji genów – podkreśla prof. Gałecki.

Jeśli wyobrazimy sobie matkę, która będąc w ciąży lub na wczesnym etapie dzieciństwa jej dziecka przeżywa silny stres, to oczywiste jest, że wydziela dużo hormonu stresu – kortyzolu.

- To powoduje taką ekspresję pewnych grup genów u dziecka, że staje się ono mniej socjalne i bardziej agresywne. Z ewolucyjnego punktu widzenia jest to pożądane, bo natura zakłada, że skoro matka przeżywa stres, to są jakieś niedogodności w funkcjonowaniu danej społeczności i dziecko musi być wyposażone w narzędzia, które je ochronią – tłumaczył lekarz.
Skoro wydzielanie kortyzolu przez matkę w ciąży i we wczesnym dzieciństwie jej syna czy córki ma siłę zmian epigenetycznych u jej dzieci, to czy dzieje się tak w przypadku wazopresyny i oksytocyny, które odpowiadają za więzi społeczne i związki emocjonalne? Odpowiedź jest twierdząca.

- Te hormony trwale zmieniają komórki i podlegają ekspresji genetycznej. Wazopresyna reguluje intensywność, z jaką matka troszczy się o dziecko. Obniżone wartości skutkują obniżeniem tych hormonów u dzieci. Można powiedzieć, że ta trauma namnaża się – dziedziczy się. Jeśli matka zaniedbuje dziecko, to ono też prawdopodobnie będzie w swojej relacji zaniedbywać bliską osobę albo nie będzie potrafiło relacji nawiązać – mówi prof. Gałecki.

Przytacza rezultaty eksperymentu przeprowadzonego na dzieciach w wieku 1-2 lata, które po przejściach znalazły troskliwe domy u adoptowanych rodziców. Okazało się, że po trzech latach u większości z tych dzieci oksytocyna i wazopresyna nie działały tak, jak u dzieci, które od samego początku swojego życia były otoczone troskliwą opieką. Może to oznaczać, że zmiany epigenetyczne z wczesnego dzieciństwa były dość trwałe pomimo tego, że potem dzieci wychowywały się w odpowiednich warunkach. Na szczęście mogą się one w przyszłości zmienić, ale wymagać to będzie dużej pracy.

- Życie płodowe oraz pierwsze trzy lata są kluczowe dla rozwoju człowieka – podkreśla psychiatra.

Także dla tego, czy będzie zdolny do miłości. I oczywiście nie chodzi wyłącznie o genetykę czy epigenetykę. Zgodnie z koncepcją behawioralno-poznawczą Becka uważa się, że na małe dziecko bardzo silnie oddziałują tzw. osoby znaczące – czyli opiekunowie. To, w jaki sposób – najczęściej nieświadomy – uczą dziecko reagowania na różne rzeczy, stanie się jedną z podwalin osobowości dziecka, a potem dorosłego. Warto pamiętać, że nasza osobowość kształtuje się tak długo, jak długo rozwija się nasz mózg – a zatem do etapu późnej adolescencji.

Wracając do filmu – odkrywamy w nim, że w przeciwieństwie do Nathana, Caleb miał szczęśliwe dzieciństwo. Dzieciństwo Caleba zostało przerwane traumą w postaci utraty rodziców, ale przed wypadkiem, w którym zginęli, zdążyli obdarzyć go mądrą miłością.

– Można powiedzieć, że zmiany epigenetyczne, które u niego powstały dzięki rodzicom, były trwałe i na tyle skuteczne, że był w stanie z tą traumą sobie poradzić. Caleb jest w stanie rozmawiać o uczuciach, konfrontować się z nimi, o związkach, nawiązywać bliskość – wyjaśnia psychiatra.

Podkreśla, że wyspany i wypoczęty rodzic to nie egoizm, a działanie na rzecz dobrej przyszłości dziecka.

- Epigenetyka uczy, że dla rozwoju pozytywnych uczuć u dzieci i później – osób dorosłych – ważne jest to, by rodzice odczuwali psychiczny i fizyczny dobrostan. Epigenomy dzieci „czują” wtedy, że świat rodziców jest przyjazny i bezpieczny i ewoluują w taki sposób, że rozwijają się osoby miłe i zdolne do bliskich relacji – mówi.

Czynniki środowiskowe, genetyczne i epigenetyczne: rola nauki

W kształtowaniu się pewnych szlaków metabolicznych w mózgu rolę odgrywa także środowisko. W dzieciństwie i wczesnej młodości buduje się spora część naszej osobowości. Wciąż jednak jest to olbrzymi obszar badań naukowych i nie wszystko jest ustalone i udowodnione. Tymczasem żyjemy w świecie, w którym panuje imperatyw prostego przekazu. Dostrzegają ten problem naukowcy. Prof. Yehuda i jej współpracownicy są nie tylko autorami pionierskich badań nad możliwością dziedziczenia traumy, ale i artykułu na temat spłaszczania problematyki i sensacyjności przekazów medialnych na temat rezultatów jej pracy.

Dostrzegają też istotne ryzyko topornych medialnych doniesień na ten temat: „Z pewnością możliwość tego, że skutki traumy u rodziców mogłyby pokutować w ich dzieciach, ma potencjał stygmatyzacji i wiktymizacji poprzez sugestię, że dzieci te są w jakiś sposób uszkodzone lub predysponowane w rezultacie traumy doświadczonej przez ich rodziców jeszcze przed zapłodnieniem” – czytamy w artykule zatytułowanym „The public reception of putative epigenetic mechanisms in the transgenerational effects of trauma”.

Niezależnie od tego, jakie będą jeszcze ustalenia naukowców co do zmian epigenetycznych, nie ma żadnych dowodów na to, że szeroko pojęty dobrostan rodziców, dobra jakość ich relacji, ich dojrzałość, mądre zaspokajanie potrzeb dziecka i traktowanie go z szacunkiem, wpływa negatywnie na jego zdolność do tworzenia bliskich relacji w dorosłości. Jest wprost przeciwnie. Jednocześnie rzesze ludzi mierzą się z rozmaitymi problemami zdrowia psychicznego czy też funkcjonowania w społeczeństwie, ale medycyna i psychologia nie są bezradne, nawet wtedy, gdy od momentu zapłodnienia dorastały w patologicznych warunkach. Nawet jeśli nasze osobowościowe cechy są trwałe, nie oznacza to, że nie potrafimy nauczyć się z nimi żyć tak, by unikać niebezpieczeństw z nimi związanych.

Justyna Wojteczek, zdrowie.pap.pl, PAP Zdrowie

Bo choć o DNA i genach naukowcy wiedzą już bardzo dużo, to jednocześnie w miarę postępów badań naukowych i medycyny molekularnej coraz bardziej oczywiste staje się, jak wiele pozostało jeszcze do odkrycia.

Testy w kierunku chorób genetycznie uwarunkowanych są dziś jedną z wielu dostępnych usług na rynku medycznym. Jednak zanim damy się skusić na zakup takiej usługi, dobrze się zastanówmy. Najczęściej nawet nieinwazyjna procedura medyczna powinna być jednak zlecana przez lekarza.W przeciwnym razie niewykluczone, że w najlepszym wypadku wydamy niepotrzebnie pieniądze, w najgorszym – zafundujemy sobie kłopoty.

Identyczni, a jednak różni, czyli co jest zapisane w genach

Podstawowym elementem strukturalnym i funkcjonalnym naszego ciała są białka, których budowa opiera się na informacjach zawartych w genach. Wszyscy mamy te same geny, ale różnimy się ich wariantami. Różnice międzyosobnicze stanowią jedynie 0,1 proc. genomu, ale to właśnie ich obecność jest jedną z podstawowych przyczyn zindywidualizowania każdego organizmu.

Choroby uwarunkowane genetycznie

Należy pamiętać, że zmiany (mutacje) w sekwencji DNA powstają stale i mogą być zarówno dziedziczne (przekazywane potomstwu), jak i niedziedziczne – nabyte (tzw. somatyczne), które powstawać mogą na każdym etapie życia w każdej komórce organizmu. Obecność tych zmian może wywierać pozytywny, obojętny lub niekorzystny wpływ na funkcjonowanie organizmu. Spośród ponad 80 milionów znanych zmian, około 200 000 jest kojarzonych z występowaniem różnych chorób genetycznych lub z predyspozycją do ich rozwoju.

Choroby genetyczne mogą być wynikiem zmiany liczby lub struktury (aberracji) chromosomowych [1], mutacji pojedynczego genu (tzw. choroby jednogenowe), ale także być uwarunkowane mutacjami w wielu genach oraz wynikać z wzajemnego wpływ wielu genów i czynników środowiskowych (m.in. używek, narażenia na promieniowanie UV i inne szkodliwe czynniki fizyczne i chemiczne, przebytych infekcji, ale też nieprawidłowego żywienia i trybu życia).

Badania genetyczne

Badania genetyczne dla celów zdrowotnych wykonywane są od lat 80-tych XX wieku przede wszystkim w celu ustalenia diagnozy i określenia ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. W ostatnich latach stają się jednak coraz bardziej popularne i zyskują coraz ważniejsze miejsce nie tylko w procesie diagnostycznym, ale także w terapii celowanej, prewencji, profilaktyce i ochronie zdrowia.

Badania te umożliwiają:

• ocenę ryzyka wystąpienia/powtórzenia się choroby w rodzinie,
• identyfikację osób wysokiego ryzyka rozwoju choroby,
• diagnostykę przedobjawową (co umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych lub leczniczych),
• diagnostykę preimplantacyjną,
• diagnostykę prenatalną,
• personalizację terapii.

Coraz więcej wiadomo również o wpływie genów na ryzyko rozwoju tak chorób cywilizacyjnych takich jak cukrzyca, otyłość, czy nowotwory, a także o ich wpływie na działanie i skuteczność leków, czy na zdolność organizmu do metabolizowania poszczególnych substancji zawartych w naszej diecie. Geny wpływają (warunkują) też na nasz wygląd, a także w bardzo dużym stopniu na inteligencję, wytrzymałość fizyczną, czy zachowanie.

Ważne!

Wpływ genów zarówno na rozwój chorób, jak i na poszczególne cechy organizmu jest bardzo zróżnicowany, a zależność nie jest prosta. Mutacje niektórych z nich powodują ujawnienie się danej choroby lub cechy niezależnie od wystąpienia innych czynników, podczas gdy inne choroby i cechy pojawiają się na skutek wystąpienia zarówno predyspozycji genetycznych, jak i – w różnym stopniu – czynników środowiskowych.

Informacja zapisana w DNA każdej komórki człowieka jest praktycznie niezmienna, co umożliwia przeprowadzenie większości testów genetycznych w każdym okresie życia, nawet w okresie prenatalnym czy kilkadziesiąt lat przed ujawnieniem się potencjalnej choroby. Oznacza to również, że badanie DNA wykonuje się przeważnie tylko raz w życiu, a ze względu na dziedziczny charakter zmian w DNA, zyskujemy wiedzę nie tylko o sobie, ale także o naszych krewnych.

Wachlarz dostępnych metod analizy genomu jest bardzo duży i, co warto wyraźnie podkreślić, w większości przypadków techniki uzupełniają się, a nie zastępują. Przy analizie nawet pojedynczego genu często konieczne jest użycie kilku różnych metod celem oceny zmian o różnej lokalizacji i wielkości. Zakres wykonanej analizy i użyta metoda są jednymi z podstawowych informacji, które muszą znaleźć się na wyniku badania molekularnego, po to, aby możliwe było zaplanowanie dalszej procedury diagnostycznej.

Przykładowo, badanie dużego genu BRCA1 najczęściej wykonuje się tylko częściowo analizując jedynie obecność kilku najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej. W przypadku gdy mutacja nie zostanie zidentyfikowana, należy wraz z lekarzem rozważyć kontynuację analizy celem identyfikacji mutacji występujących rzadko oraz badanie innych genów – w zależności od wskazań. Wybór odpowiedniego testu genetycznego dla każdego pacjenta powinien być ustalany indywidualnie przez lekarza genetyka klinicznego we współpracy z diagnostą laboratoryjnym – specjalistą w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej, przy uwzględnieniu wskazań klinicznych i ograniczeń metodologicznych.

W praktyce w Polsce można wykonać wszelkie analizy genetyczne bez konsultacji z genetykiem klinicznym, a często z naruszeniem praw jednostki.

Ograniczenia testów

Wykonując testy genetyczne warto mieć świadomość, że często wbrew zapewnieniom firm oferujących takie usługi, należy liczyć się z konkretnymi ograniczeniami.

Przede wszystkim możliwości techniczne analizy genomu wyprzedzają obecnie możliwości interpretacji uzyskanych wyników. Wynika to m.in. z faktu, iż nie wszystkie geny człowieka zostały już poznane (nawet liczba genów nie jest jeszcze ustalona – uważa się, że u człowieka występuje ich 20 000-30 000). Ponadto geny stanowią niewielką (tylko około 1,5%) część DNA, a pozostałe regiony genomu, choć znacznie gorzej poznane, również zawierają kluczowe informacje dla rozwoju i funkcjonowania organizmu.

I wreszcie, o czym nie wolno zapominać: geny to nie wszystko. Tryb życia, stres, dieta, aktywność fizyczna, środowisko – w ogromnym stopniu wpływają na stan zdrowia organizmu.

Zawsze z genetykiem w certyfikowanej placówce

Rola badań genetycznych w medycynie przyszłości będzie z pewnością coraz większa i nie do przecenienia.

Trzeba jednak z całą stanowczością podkreślić, że złożoność zagadnień genetycznych jest bardzo duża i dlatego, aby zyskać rzetelną wiedzę na temat stanu zdrowia, badania genetyczne należy wykonywać w certyfikowanych ośrodkach zatrudniających doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej oraz lekarzy – genetyków klinicznych. Lista poradni genetycznych dostępna jest na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Zgodnie z międzynarodowymi standardami dobrej opieki medycznej, wykonaniu badania genetycznego powinna zawsze towarzyszyć porada genetyczna, podczas której wykwalifikowany lekarz genetyk dokona właściwej interpretacji wyniku z uwzględnieniem:

• objawów klinicznych,
• wywiadu rodzinnego,
• najnowszej wiedzy medycznej.

Warto mieć tego świadomość, szczególnie że na rynku usług genetycznych obecne są również firmy nieuczciwe, które bazując na braku wiedzy, pomimo braku kompetencji dla własnego zysku dopuszczają się nadinterpretacji, bądź proponują analizy wariantów genów, których znaczenie dla organizmu nie zostało jeszcze w pełni poznane i udowodnione.

Skutki takiego postępowania mogą być w perspektywie czasowej bardzo poważne dla osoby badanej i jej rodziny: stres, podjęte decyzje życiowe, a nawet rozwój choroby.

Dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska, PAP Zdrowie

[1] Chromosom to pojedyncza cząsteczka DNA. W każdej komórce człowieka znajduje się 46 chromosomów.

Dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska

Jest adiunktem w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownikiem Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Zajmuje się diagnostyką molekularną i badaniami naukowymi dotyczącymi podłoża molekularnego chorób dziedzicznych, szczególnie z grupy chorób skóry. Autorka i współautorka publikacji naukowych i projektów badawczych. 

Co to są żylaki

Zgrubiałe, nierówne, czasem poskręcane i przebarwione fragmenty żył (widoczne gołym okiem), zwykle występujące na nogach. Nie są jedynie defektem kosmetycznym – świadczą o poważnej chorobie, jaką jest niewydolność żylna, która rozwija się wskutek nadciśnienia żylnego, z powodu m.in.:

• uszkodzenia lub nieprawidłowego działania zastawek żylnych,
• niedrożności bądź zwężenia żył,
• ucisku na żyły.

Kiedy tworzą się żylaki, jednocześnie dochodzi do zastoju krwi oraz tzw. refluksu żylnego, czyli cofania się krwi, co z czasem może doprowadzić do groźnych powikłań. Dlatego żylaki i związane z nimi procesy chorobowe trzeba leczyć.

Jak zmniejszyć ryzyko żylaków

Jeśli nasi rodzice lub dziadkowie mieli żylaki, to znaczy, że my też znajdujemy się w grupie podwyższonego ryzyka. Dlatego, dmuchając na zimne, warto zawczasu zainteresować się profilaktyką żylaków. Poniżej przedstawimy sposoby, które pomagają zapobiegać ich rozwojowi. Należą do nich m.in.:

• Częste odpoczywanie z uniesionymi nogami (dobrze byłoby robić tak codziennie, przez pół godziny)
• Unikanie długotrwałego stania i „dreptania” w jednym miejscu
• Unikanie zakładania nogi na nogę podczas siedzenia, a także siedzenia na stopie podkurczonej nogi
• Unikanie długich i gorących kąpieli, a także intensywnego opalania się
• Unikanie chodzenia na wysokich obcasach
• Noszenie specjalnych podkolanówek uciskowych, zwłaszcza jeśli wykonuje się pracę stojącą lub dźwiga ciężary
• Regularna, rekreacyjna aktywność fizyczna, np. jazda na rowerze, pływanie czy maszerowanie
• Zdrowe żywienie i dbanie o prawidłową masę ciała
• Warto też nie palić i nie pić alkoholu.

Źródło: Zdrowie.PAP.pl

Choć to tylko powiedzenie, kolejne badania naukowe i analiza okoliczności, na jakie wystawieni są mieszkańcy, potwierdza jego słuszność. Nie dla wszystkich, nie zawsze, ale dla przygnębiającej większości wyjście z biedy jest poza zasięgiem.

Najubożsi mieszkańcy zajmują tereny bardziej zanieczyszczone. Mają bardzo ograniczony dostęp do edukacji, a tym samym skrajnie ograniczoną mobilność zawodową po osiągnięciu pełnoletności. Nie stać ich na ubezpieczenie, więc żyją krócej. Nie stać ich na zdrową żywność, więc jedzą mniej lub – w najlepszym wypadku – znacznie gorzej. Są nieporównanie bardziej narażeni na powodujące traumę brutalne przestępstwa, wyjątkowo łatwo wpadają w spiralę zadłużenia i nie mogą z niej wyjść, znacznie częściej sami uciekają się do przestępstw.

Dla przykładu, w przytoczonym już chicagowskim Riverdale pensja dorosłego mieszkańca to znacznie mniej niż połowa średniej krajowej, bezrobocie jest powyżej 40%, a poziom usług publicznych jest dramatycznie niski. Komunikacja publiczna ledwie tu dociera (w porównaniu z innymi dzielnicami czy transportem publicznym dużych miast w Europie), a ofiarą brutalnego przestępstwa lub kradzieży pada tu 1 osoba na 30!

Oczywiście w Polsce to zjawisko również występuje, ale Stany Zjednoczone podajemy jako przykład z dwóch powodów: rozwarstwienie społeczne jest znacznie bardziej wyraziste w Stanach, a do tego znacznie intensywniej badane.

I właśnie jedno z takich badań, opublikowane właśnie na Northwestern University w Illinois, wskazuje na szokującą prawidłowość: bieda zostawia trwały ślad w genach osób wystawionych na nią za młodu. Niski status społecznoekonomiczny modyfikuje aktywność aż 1,5 tys. genów, a więc co dziesiątego genu w naszym DNA! Od aktywności tych genów zależą nasze zdrowie czy procesy umysłowe.

– Po pierwsze od dawna wiedzieliśmy, że status społecznoekonomiczny to potężny czynnik decydujący o stanie zdrowia, ale konkretne mechanizmy, z pomocą których nasze ciała „pamiętają” biedę były zagadką – podkreśla główny autor badania prof. Thomas McDade.

– Odkrycie to sugeruje, że metylacja DNA (proces decydujący o aktywności genów – przyp. red.) może odgrywać tutaj ważną rolę oraz że związki między SES i metylacją DNA zgadzają się z biologicznymi reakcjami i stanem zdrowia kształtowanymi przez SES – opowiada specjalista.

Źródło: własne / PAP

Test Oncotype DX pozwala ocenić aktywność 21 genów w próbce pobranej z guza piersi pacjentki. Guzowi przypisuje się „wynik nawrotu” w skali od 0 do 100. Im wyższy wynik, tym większa szansa, że rak powróci w formie przerzutów do innych narządów – co zmniejsza szanse na przeżycie.

Wcześniejsze badania wykazały, że pacjenci z niskimi wynikami (10 lub niższymi) nie potrzebują chemioterapii, natomiast jeśli pacjentki z wyższymi wynikami (powyżej 25) otrzymują chemioterapię, ryzyko nawrotu zostaje znacznie obniżone, co zwiększa szanse na wyleczenie.

Jednak w przypadku pacjentek ze średnimi wynikami lekarze nie byli pewni, jak postępować. Nie było pewne, czy korzyści z chemioterapii byłyby wystarczająco duże, aby uzasadnić dodatkowe ryzyko i toksyczność.

Nowe badanie dotyczyło kobiet, których wynik miał wartość w zakresie od 11 do 25. Stanowią one większość pacjentek z rakiem piersi.

Do badania zakwalifikowano 10 273 kobiety, mające najczęstszy rodzaj raka piersi (z ekspresją receptora hormonalnego, HER-2 ujemny), który nie rozprzestrzenił się na węzły chłonne. Badacze sprawdzili wyniki 69 procent pacjentek, które miały pośrednie wyniki w teście 21 genów.

Naukowcy przebadali pacjentki otrzymujące chemioterapię i te, które chemioterapii nie były poddane, oceniając takie parametry jak m.in: nawrót nowotworu miejscowo lub w odległych miejscach organizmu.

Dla całej badanej populacji z wynikami testu genetycznego od 11 do 25, a w szczególności kobiet w wieku 50-75 lat, nie było istotnej różnicy między grupą poddaną chemioterapii oraz nieotrzymującą takiego leczenia.

W przypadku kobiet młodszych niż 50 lat wyniki były podobne dla wyników testu genetycznego wynoszących 15 lub mniej. Natomiast wyniki od 16 od 25 wiązały się z korzystnym wpływem chemioterapii na badane wskaźniki.

– Dzięki wynikom tego przełomowego badania możliwe jest bezpieczne uniknięcie chemioterapii w przypadku około 70 proc. pacjentek, u których rozpoznano najczęstszą postać raka piersi – powiedziała podczas zjazdu American Society of Clinical Oncology w Chicago jedna z autorek badania, dr Kathy Albain Loyola University Chicago Stritch School of Medicine. – Dla niezliczonych kobiet i ich lekarzy skończył się czas niepewności – dodała.

Źródło: PAP – Nauka w Polsce

Okazuje się bowiem, że w przenoszeniu niebezpiecznych skłonności z matki na córki bierze udział jeszcze inny mechanizm.

Otóż, kiedy badacze przyjrzeli się genom 210 osób z 25 rodzin obciążonych ryzykiem choroby, zidentyfikowali 24 nieznane wcześniej modyfikacje epigenetyczne, które nie tylko wpływają na zagrożenie nowotworem, ale są przenoszone na kolejne pokolenia. Zmiany tego typu nie wpływają na samą sekwencję genu, ale na jego aktywność. Dzieje się to przez dodanie do DNA specjalnych cząsteczek chemicznych, zwykle tzw. grup metylowych w procesie zwanym metylacją.

– W przypadku większości kobiet poddających się testom genetycznym, nie ma wyjaśnienia dla ich obciążających predyspozycji – mówi kierująca projektem prof. Melissa Southey. – Ta przełomowa praca może nie tylko pomóc kobietom z rodzin z dużą liczbą przypadków raka piersi, ale poprawi możliwości określenia ryzyka choroby u wszystkich kobiet oraz otworzy drogę do prac nad wykorzystującymi epigenetykę terapiami – zaznacza badaczka.

Nowe informacje mogą np. posłużyć do stworzenia nowego typu testów, które będą wykrywały niebezpieczne modyfikacje epigenetyczne i dokładniej określały ryzyko.

Autorzy nowego badania twierdzą, że jest ono jednym z pierwszych, które polegały na systematycznym skanowaniu genomu w poszukiwaniu dziedzicznych metylacji. Jest przy tym pierwszym, w którym zastosowano to podejście w badaniu występującego rodzinnie raka piersi.

– Nasze metody okazały się bardzo skuteczne po zastosowaniu ich w badaniu raka piersi i ekscytujące jest to, że mogą zostać wykorzystane także w przypadku innych dziedziczonych chorób – mówi współautor pracy dr James Dowty specjalizujący się w statystyce.

Właśnie udział specjalistów z różnych dziedzin jest dzisiaj jednym z warunków do sukcesu w badaniach biologicznych. – Praca ta jest wynikiem bardzo owocnej współpracy między biologami molekularnymi i statystykami, jak ma to miejsce w wielu przypadkach nowoczesnych badań medycznych – opowiada dr Dowty.

Źródło: PAP – Nauka w Polsce

– Próbowaliśmy dać odpowiedź na podstawowe pytanie: dlaczego rozwód jest przekazywany z pokolenia na pokolenie w rodzinach – tłumaczy dr Jessica Salvatore z VCU. – W tym celu sprawdzaliśmy dane ze szwedzkich narodowych spisów ludności i uważamy, że są spójne dowody na przekazywanie rozwodu genetycznie – zauważa badaczka.

Kluczowy zdaniem badaczy jest fakt, że dzieci adoptowane miały podobną historię matrymonialną nie do rodziców adopcyjnych, a do biologicznych, od których nie mogły czerpać wzorców poprzez wspólne życie. Nie ma więc mowy, by rozwód wziął się u nich „z domu”.

– Dotąd większość wiedzy naukowej sugeruje, że dorastanie w rozbitej rodzinie osłabia umiejętności interpersonalne i determinację potomstwa do tworzenia silnego małżeństwa. Dlatego, gdy terapeuta dowiadywał się o rozwodzie w historii rodziny, zalecał dotąd wzmacnianie właśnie umiejętności interpersonalnych. […] Jeśli jednak geny mają główne znaczenie, takie podejście okazuje się nieskuteczne w pracy z parami przechodzącymi przez problemy – wyjaśnia dr Salvatore.

Źródło: Psychological Science

Badacze początkowo próbowali pytać respondentów o to, co daje im radość. Pojawiały się jednak skrajnie różne odpowiedzi, które nie sposób było ułożyć w jedną logiczną całość. Dlatego też naukowcy postanowili pójść w innym kierunku. Zaczęli między innymi sprawdzać, czym cechują się ludzie, którzy dożywają na przykład do 90. roku życia. Dzięki takiemu podejściu można się sporo dowiedzieć na przykład o trybie życia takich osób, a więc o ich zdrowiu i kondycji. Na podstawie tego, da się powiedzieć choćby to, że palenie papierosów nie sprzyja długowieczności. Informacje dotyczące zdrowia to jednak nie wszystko. Szczęście nie wynika bowiem wyłącznie z trybu życia i sytuacji zdrowotnej, ale wielu innych kwestii takich jak genetyka czy kontakty międzyludzkie. Wnikliwe badania pozwoliły też wysnuć kilka ważnych wniosków.

- Wiemy, że o szczęściu decydują np. względy genetyczne. Widać np., że pary bliźniąt jednojajowych mają podobny poziom szczęścia, nawet jeśli żyją w różnych warunkach społeczno-ekonomicznych. Wiemy, że znaczenie ma również wiek. Wykres poczucia szczęścia ma kształt litery „U”: jesteśmy szczęśliwi, kiedy jesteśmy młodzi, potem poziom poczucia szczęścia spada, ale w późniejszym wieku – znów rośnie - twierdzi duński badacz szczęścia, Meik Wiking.

Co ciekawe, najniższy poziom szczęścia notuje się u ludzi mających 44-46 lat. Są kwestie związane ze szczęściem, na które nie mamy wpływu. Wśród nich jest oczywiście genetyka. Są jednak takie, które są zależne od nas. To relacje społeczne. Naukowcy zauważyli, że utrzymywanie pozytywnych relacji społecznych oddziałuje bezpośrednio na nasz poziom szczęścia. Oznacza to, że jeżeli będziemy zadowoleni z relacji, jakie tworzymy to będziemy się też czuć szczęśliwymi ludźmi.

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl