Hemofilia to choroba przewlekła. Zalicza się ją do tzw. chorób rzadkich (choruje na nią w Polsce około 10 tys. osób, głównie mężczyzn). Jest uwarunkowana genetycznie i w uproszczeniu polega na wrodzonej skłonności do nadmiernych krwawień. Jej przyczyną jest dziedziczny niedobór tzw. czynników krzepnięcia krwi w organizmie chore-go. Jest nieuleczalna, ale podawanie odpowiednich leków – brakujących w organizmie czynników krzepnięcia krwi sprawia, że staje się chorobą przewlekłą. Jednym z naj-większych problemów w kontekście uprawiania sportu to krwawienia do stawów. Można z tym sobie jednak poradzić.

Niektórzy pacjenci z hemofilią niechętnie podejmują aktywność fizyczną, ponieważ boją się, że może ona prowadzić do wylewów. Podobne obawy dotyczą fizjoterapeutów, którzy z uwagi na ten stereotyp unikają pracy z pacjentami dotkniętymi omawianą skazą krwotoczną.

- To błędne myślenie, ponieważ dobrze prowadzona profilaktyka w zasadzie eliminuje krwawienia lub minimalizuje ich liczbę, dzięki czemu pacjent może korzystać z zabiegów rehabilitacyjnych, a nawet uprawiać sport – przekonuje Janusz Zawilski, fizjoterapeuta z Centrum Diagnostyczno-Leczniczego INTERLAB w Poznaniu.

Hemofilia: domowe leczenie wystarczy

Zdecydowana większość krwawień, zwłaszcza do stawów, może być leczona w warunkach domowych. Pacjenci otrzymują lek – koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia – do domu, dzięki czemu mogą go zastosować, gdy tylko wystąpią objawy krwawienia. Szybkie przyjęcie leku minimalizuje następstwa krwawień. Możliwość takiej formy leczenia pozwala chorym prowadzić życie zbliżone do tego na jakie mogą pozwolić sobie zdrowe osoby.

- Sport, rehabilitacja lub inna aktywność fizyczna mogą być realizowane tylko w osłonie czynnika krzepnięcia. Aktywność powinna być podejmowana w szczytowym poziomie aktywności czynnika, a więc schemat podawania czynnika krzepnięcia powinien być dopasowany do harmonogramu ćwiczeń lub rehabilitacji pacjenta – wyjaśnia mgr Janusz Zawilski.

Hemofilia: jaki sport można uprawiać?

Kluczowy przy wyborze rodzaju aktywności fizycznej jest stan stawów oraz całego układu kostno-stawowego i mięśniowego chorego oraz postać hemofilii: łagodna, umiarkowana, czy ciężka.

U osób z ciężką postacią hemofilii mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że głównym problemem są samoistne krwawienia wewnętrzne, dlatego osoby te muszą mieć bardzo ostrożnie dobieraną formę i intensywność aktywności fizycznej.

Zaleca się, aby chorzy zawsze konsultowali swoje plany treningowe z hematologiem i znającym specyfikę choroby fizjoterapeutą.

Najbezpieczniejszą formą aktywności fizycznej dla pacjentów chorych na hemofilię jest pływanie. Po konsultacji z lekarzem możliwy jest również wybór spośród takich sportów, jak: nordic walking, badminton, żeglarstwo, golf, siłownia, kręgle czy wiele innych, które nie obciążają stawów oraz, w których interakcja z przeciwnikiem lub partnerem treningowym jest znikoma.

Są też rodzaje sportów, których pacjent z hemofilią nie powinien w ogóle podejmować. Chodzi o sporty o wysokim ryzyku kontuzji.

- Absolutnie nie zalecam sportów, w których ryzyko uszkodzeń wewnętrznych jest wysokie nawet u osób zdrowych, np. boks, MMA, jazda na nartach, koszykówka, piłka ręczna. Wszystkie one wnoszą w trening wysokie prawdopodobieństwo kontuzji, a co za tym idzie wylewów wewnątrz stawów. Niezależnie od wyboru rodzaju aktywności fizycznej kluczowe jest motywowanie się do regularnego wysiłku. Z tym bywa różnie, więc warto poszukać wsparcia – wyjaśnia Kamil Kalka, drużynowy wicemistrz świata w lekkiej atletyce z 2006 roku oraz 16-krotny medalista mistrzostw Polski, a obecnie trener przygotowania fizycznego i fizjoterapeuta w Ekstraklasie Siatkarskiej oraz wykładowca Wyższej Szkoły Kultury Fizycznej i Turystyki.

Przy odpowiednio prowadzonej i personalizowanej profilaktyce, dobrze przygotowany plan treningowy, skoordynowany z leczeniem sprawia, że większość dyscyplin (oprócz sportów ekstremalnych bądź kontaktowych o wysokim ryzyku kontuzji) jest w zasięgu chorych na hemofilię. Właściwie dobrana do stanu zdrowia aktywność fizyczna pomaga chorym zachować dobrą kondycję.

Oprac. Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl

W momencie, gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko jest chore na hemofilię (tzw. skazę krwotoczną) z pewnością trudno jest im opanować niepokój związany z jego dalszym rozwojem i życiem w dorosłości. Historia zna przecież wiele tragicznych biografii osób z hemofilią, w tym także osób z możnych, królewskich rodów, które przedwcześnie umierały z powodu tej choroby oraz z jej powodu żyły w ciągłej udręce.

Na szczęście obecnie, dzięki postępowi medycyny, osoby z hemofilią mogą liczyć na w miarę normalne i długie życie, dzięki stosowaniu długoterminowej profilaktyki krwawień (przypomnijmy, że hemofilia charakteryzuje się skłonnością do nadmiernego krwawienia w obrębie tkanek i narządów wskutek urazu lub bez żadnej przyczyny).

- W momencie, kiedy dojdzie do pierwszego krwawienia i dowiemy się, że dziecko jest chore na hemofilię, wówczas lekarze starają się zapobiegać kolejnym krwawieniom. Są dziś dostępne bardzo skuteczne leki:  koncentraty czynników krzepnięcia, które podajemy dożylnie i które powodują natychmiastowe przywrócenie prawidłowego krzepnięcia krwi – podkreśla prof. Jerzy Windyga, hematolog z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Niestety, w celu zapewnienia trwałej ochrony przed krwawieniami konieczne jest regularne podawanie tych leków. W zależności od stopnia ciężkości hemofilii u różnych dzieci, w ramach profilaktyki, trzeba podawać im dożylnie brakujące czynniki krzepnięcia w najlepszym wypadku 2-3 razy na tydzień, a w najgorszym nawet codziennie. Związany z tym trud się jednak opłaca.

- Jeżeli rodzice poświęcają ten czas, te 3 razy w tygodniu, 2 razy w tygodniu i wszystko idzie dobrze, to dziecko nie ma samoistnych krwawień, czyli nie ma m.in. zniszczonych stawów, bo najważniejszym objawem hemofilii ciężkiej są krwawienia do stawów – zaznacza prof. Windyga.

Specjalista przekonuje, że dzięki właściwemu leczeniu dziecko chore na hemofilię może rozwijać się normalnie, nie ma krwawień do różnych ważnych narządów, nie ma bólów stawowych, chodzi do szkoły, gdzie nie ma indywidualnego toku nauczania i może uczestniczyć we wszystkich zajęciach, w tym także sportowych – o ile nie są to sporty ekstremalne czy też sporty wiążące się ze zwiększonym narażeniem na częste i groźne urazy.

Vik, zdrowie.pap.pl, PAP Zdrowie

Hematolodzy podkreślają, że kobiety zwykle są tylko bezobjawowymi „nosicielkami” genów wywołujących hemofilię, na którą najczęściej zapadają mężczyźni. Zdarzają się jednak wśród kobiet wyjątki! Panie też mogą zachorować – zarówno na ciężką, jak i łagodną postać hemofilii. Przypomnijmy, że jest to choroba polegająca na wrodzonej skłonności do nadmiernych krwawień, zarówno pourazowych, jak i samoistnych (z powodu niedoborów tzw. czynników krzepnięcia we krwi).

- Są kobiety, które mają łagodną hemofilię, ale jednak mają na tyle obniżoną aktywność czynnika krzepnięcia, że w pewnych sytuacjach, na przykład przy porodzie, na przykład przy cięciu cesarskim, ale nawet przy porodzie siłami natury, dochodzi u nich do nadmiernego krwawienia. Ba, może nawet wystąpić ciężki krwotok poporodowy – ostrzega prof. Jerzy Windyga, specjalista z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Taka sytuacja może mieć bardzo dotkliwe konsekwencje, włącznie z koniecznością usunięcia u kobiety narządu rodnego, w celu ratowania jej życia. Jednocześnie ekspert podkreśla, że takim sytuacjom można obecnie skutecznie zapobiegać, dzięki odpowiedniemu, łatwo dostępnemu leczeniu.

Dlatego warto znać sygnały ostrzegawcze hemofilii, aby móc ją jak najwcześniej rozpoznać i zacząć leczyć. U kobiet mogą to być np. bardzo obfite krwawienia miesiączkowe (tzw. krwotoczne miesiączki), a także wywołana przez nie niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Inne objawy, mogące wystąpić zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, to m.in. nietypowe, długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, urazach, zabiegach chirurgicznych, a także zabiegach stomatologicznych (np. po ekstrakcji zęba).

Vik, zdrowie.pap.pl

Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii).

W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii.

- Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie.

Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi.

Skaleczenie zagraża życiu osoby chorej na hemofilię?

Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki.

- Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga.

Vik, zdrowie.pap.pl, PAP Zdrowie