W momencie, gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko jest chore na hemofilię (tzw. skazę krwotoczną) z pewnością trudno jest im opanować niepokój związany z jego dalszym rozwojem i życiem w dorosłości. Historia zna przecież wiele tragicznych biografii osób z hemofilią, w tym także osób z możnych, królewskich rodów, które przedwcześnie umierały z powodu tej choroby oraz z jej powodu żyły w ciągłej udręce.

Na szczęście obecnie, dzięki postępowi medycyny, osoby z hemofilią mogą liczyć na w miarę normalne i długie życie, dzięki stosowaniu długoterminowej profilaktyki krwawień (przypomnijmy, że hemofilia charakteryzuje się skłonnością do nadmiernego krwawienia w obrębie tkanek i narządów wskutek urazu lub bez żadnej przyczyny).

- W momencie, kiedy dojdzie do pierwszego krwawienia i dowiemy się, że dziecko jest chore na hemofilię, wówczas lekarze starają się zapobiegać kolejnym krwawieniom. Są dziś dostępne bardzo skuteczne leki:  koncentraty czynników krzepnięcia, które podajemy dożylnie i które powodują natychmiastowe przywrócenie prawidłowego krzepnięcia krwi – podkreśla prof. Jerzy Windyga, hematolog z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Niestety, w celu zapewnienia trwałej ochrony przed krwawieniami konieczne jest regularne podawanie tych leków. W zależności od stopnia ciężkości hemofilii u różnych dzieci, w ramach profilaktyki, trzeba podawać im dożylnie brakujące czynniki krzepnięcia w najlepszym wypadku 2-3 razy na tydzień, a w najgorszym nawet codziennie. Związany z tym trud się jednak opłaca.

- Jeżeli rodzice poświęcają ten czas, te 3 razy w tygodniu, 2 razy w tygodniu i wszystko idzie dobrze, to dziecko nie ma samoistnych krwawień, czyli nie ma m.in. zniszczonych stawów, bo najważniejszym objawem hemofilii ciężkiej są krwawienia do stawów – zaznacza prof. Windyga.

Specjalista przekonuje, że dzięki właściwemu leczeniu dziecko chore na hemofilię może rozwijać się normalnie, nie ma krwawień do różnych ważnych narządów, nie ma bólów stawowych, chodzi do szkoły, gdzie nie ma indywidualnego toku nauczania i może uczestniczyć we wszystkich zajęciach, w tym także sportowych – o ile nie są to sporty ekstremalne czy też sporty wiążące się ze zwiększonym narażeniem na częste i groźne urazy.

Vik, zdrowie.pap.pl, PAP Zdrowie

Hematolodzy podkreślają, że kobiety zwykle są tylko bezobjawowymi „nosicielkami” genów wywołujących hemofilię, na którą najczęściej zapadają mężczyźni. Zdarzają się jednak wśród kobiet wyjątki! Panie też mogą zachorować – zarówno na ciężką, jak i łagodną postać hemofilii. Przypomnijmy, że jest to choroba polegająca na wrodzonej skłonności do nadmiernych krwawień, zarówno pourazowych, jak i samoistnych (z powodu niedoborów tzw. czynników krzepnięcia we krwi).

- Są kobiety, które mają łagodną hemofilię, ale jednak mają na tyle obniżoną aktywność czynnika krzepnięcia, że w pewnych sytuacjach, na przykład przy porodzie, na przykład przy cięciu cesarskim, ale nawet przy porodzie siłami natury, dochodzi u nich do nadmiernego krwawienia. Ba, może nawet wystąpić ciężki krwotok poporodowy – ostrzega prof. Jerzy Windyga, specjalista z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Taka sytuacja może mieć bardzo dotkliwe konsekwencje, włącznie z koniecznością usunięcia u kobiety narządu rodnego, w celu ratowania jej życia. Jednocześnie ekspert podkreśla, że takim sytuacjom można obecnie skutecznie zapobiegać, dzięki odpowiedniemu, łatwo dostępnemu leczeniu.

Dlatego warto znać sygnały ostrzegawcze hemofilii, aby móc ją jak najwcześniej rozpoznać i zacząć leczyć. U kobiet mogą to być np. bardzo obfite krwawienia miesiączkowe (tzw. krwotoczne miesiączki), a także wywołana przez nie niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Inne objawy, mogące wystąpić zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, to m.in. nietypowe, długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, urazach, zabiegach chirurgicznych, a także zabiegach stomatologicznych (np. po ekstrakcji zęba).

Vik, zdrowie.pap.pl

Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii).

W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii.

- Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie.

Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi.

Skaleczenie zagraża życiu osoby chorej na hemofilię?

Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki.

- Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga.

Vik, zdrowie.pap.pl, PAP Zdrowie