- U większości chorych pierwsze objawy pojawiają się jeszcze w dzieciństwie. Początkowe symptomy są jednak często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Postawienie właściwej diagnozy trwa nawet 15 lat, ze względu na niejednoznaczne objawy choroby. Pacjent odwiedza w tym czasie średnio dziewięciu specjalistów – mówi dr Stanisława Bazan-Socha, dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Rzadkość występowania oraz niewielka wiedza na temat choroby Fabry’ego sprawia, że wielu lekarzy podczas diagnostyki nie bierze nawet pod uwagę możliwości jej wystąpienia, tymczasem choroba postępuje i przysparza pacjentom dużo cierpienia od najmłodszych lat.

- Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było podczas ciepłych dni lub gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem – wspomina Roman Michalik, pacjent z chorobą Fabry’ego.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego są dla chorych bardzo dotkliwe. Nieprawidłowe mechanizmy regulacji temperatury ciała powodują częste gorączki oraz  nadmierną wrażliwość na wysokie temperatury i przegrzewanie organizmu. Przysparza to chorym wiele trudności w życiu codziennym i wiąże się z dolegliwościami bólowymi..

- Zimą nigdy nie potrafiłem dostosować ubrania do temperatury, zbyt gruby strój lub zbyt wysoka temperatura w pomieszczeniach również wywoływała trudne do opanowania ataki bólu. Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka – dodaje Roman Michalik.

Choroba Fabry’ego atakuje układ nerwowy powodując zawroty głowy, omdlenia, a także pieczenie kończyn górnych i dolnych. Zaburzenia termoregulacji sprawiają, że aktywność fizyczna dla pacjentów jest nie lada wyzwaniem. Mimo chęci do wykonywania nawet najprostszych czynności, często bariera fizyczna jest nie do pokonania.

Cierpienie psychiczne związane z chorobą Fabry’ego stanowi równie ważny problem, jak cierpienie fizyczne. Wydłużający się okres postawienia diagnozy jest źródłem frustracji. Pacjenci często słyszą od lekarzy, że ich dolegliwości spowodowane są stresem, zły trybem życia i najlepszą pomoc uzyskają w poradni psychiatrycznej. W konsekwencji chorzy odczuwają brak wsparcia i zrozumienia ze strony innych, częściej występuje u nich depresja. Choroba Fabry’ego oddziałuje także na funkcjonowanie zawodowe. Niektóre osoby musiałyzrezygnować z pracy i przejść na rentę. Brak lub ograniczenia związane z samodzielnym zarobkowaniem nie tylko wpływają na dochody rodziny, ale są także źródłem cierpienia psychicznego osób chorujących.

Choroba Fabry’ego sukcesywnie postępuje w organizmach osób nią dotkniętych. W sposób znaczący wpływa na układ nerwowy, powoduje ból, przyczynia się do rozwoju niewydolności nerek i wielu powikłań sercowych. Nadzieją dla pacjentów na zahamowanie postępu choroby  jest rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej – uzupełniającej poziom brakującego enzymu.. Obecnie w Polsce, jako jedynym kraju w Europie,  terapia ta nie jest jednak refundowana. Prowadzone leczenie charytatywne  obejmuje jedynie część pacjentów, dla pozostałych  choroby  skuteczne leczenie nie jest dostępne.

Źródło: Newsrm.tv

- Jednym z problemów jest to, że pacjenci często szukają porady dopiero wtedy, gdy są na skraju zmęczenia, spowodowanego długotrwałą walką z bólem na własną rękę, która z biegiem czasu odnosi coraz słabsze efekty – komentuje lek. med. Magdalena Kocot-Kępska z Zakładu Badania i Leczenia Bólu Katedry Anestezjologii i Intensywnej Terapii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, ekspert programu „Ulga w bólu”. – Związane jest to m.in. z niskim poziomem świadomości społecznej dotyczącej możliwości leczenia bólu. Z moich obserwacji wynika, że pacjenci nie wiedzą o istnieniu poradni leczenia bólu, gdzie mogliby skorzystać z wszechstronnej specjalistycznej pomocy. Co więcej boją się stosowania silniejszych leków przeciwbólowych dostępnych na receptę, ponieważ wokół nich narosło wiele stereotypów – dodaje.

Polskie samoleczenie

Zdaniem 65 proc. Polaków nasze społeczeństwo nadużywa leków przeciwbólowych, natomiast 66 proc. z tej grupy uważa, że tyczy się to przede wszystkim leków dostępnych bez recepty. – Sięganie po środki uśmierzające ból dostępne bez recepty jest w naszym kraju równie powszechne, co nieznajomość ich skutków ubocznych. Tymczasem regularne i niekontrolowane stosowanie niektórych środków przeciwbólowych znacznie podnosi ryzyko zawału serca i udaru, oraz może prowadzić do uszkodzenia nerek czy wątroby. Korzystanie z nich jest rozwiązaniem, jeśli taka potrzeba zdarza się sporadycznie. Problem pojawia się, gdy pacjent bierze coraz większe dawki i robi to coraz częściej. To może być pierwszy sygnał, że problem powracającego bólu jest na tyle poważny, iż trzeba poszukać porady u specjalisty – komentuje lek. med. Magdalena Kocot-Kępska, ekspert programu „Ulga w bólu”.

Kiedy pójść do specjalisty?

Odczuwanie bólu ma charakter bardzo indywidualny dla każdego człowieka, wpływ na to ma wiele czynników m.in. nasze wcześniejsze doświadczenia związane z doznaniami bólowymi, jak i uwarunkowania psychosomatyczne.

Z tego względu jedyną osobą, która może podjąć trafną decyzję odnośnie udania się do specjalisty jest sam chory. Wskazówką w tym wypadku polecaną przez ekspertów programu „Ulga w bólu” może być zestawienie wyróżniające różne typy bólu na podstawie czasu trwania dolegliwości:

§   Ból ostry, występuje po operacjach, urazach bądź procedurach medycznych powinien ustąpić do czasu całkowitego zagojenia się ran i wyleczenia uszkodzeń ciała.

§   Ból przewlekły, którego czas trwania przekroczył 3 miesiące przestaje spełniać rolę ostrzegawczo-obronną i jest uznawany za chorobę samą w sobie. Wymaga działań terapeutycznych i pomocy specjalisty.

§   Ból przetrwały, najczęściej związany jest z niewłaściwym sposobem leczenia bólu ostrego. Wówczas ból utrzymuje się mimo wyleczenia uszkodzeń ciała. W tym wypadku również zaleca się pomoc lekarza specjalisty w zakresie leczenia bólu.

Kontrolować ból

Zgodnie ze światowymi standardami leczenia bólu każda osoba odczuwająca ból ma prawo do jego skutecznej kontroli, co jest możliwe dzięki zastosowaniu odpowiednich strategii terapeutycznych. W 1986 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opracowała standardy farmakologicznego leczenia bólu zwane drabiną analgetyczną. Jej trzy „stopnie” tworzą kompleksową strategię bezpiecznego, umiejętnego i efektywnego stosowania leków przeciwbólowych. Przeprowadzone badania kliniczne wykazały, że farmakoterapia zgodna z trójstopniową drabiną analgetyczną WHO pozwala na skuteczną kontrolę bólu u około 70-90 proc. pacjentów .

„Ulga w bólu” – Ogólnopolski Program Skutecznej Kontroli Bólu ma na celu zwiększenie świadomości Polaków na temat standardów skutecznego leczenia przewlekłego bólu o umiarkowanym i dużym stopniu natężenia. Ideą kampanii jest popularyzowanie nowoczesnych i bezpiecznych strategii kontroli bólu z wykorzystaniem drabiny analgetycznej WHO. Do najważniejszych działań, które zostały podjęte w ramach programu należą badania opinii publicznej na temat postaw Polaków wobec bólu i możliwości jego kontroli, Dni Otwarte w Poradniach Leczenia Bólu, warsztaty edukacyjne dla mediów. Pacjentom i ich rodzinom udostępniane są materiały edukacyjne stworzone we współpracy z Radą Ekspertów kampanii. Jego partnerem jest firma farmaceutyczna Grünenthal. P atronat honorowy i merytoryczny nad projektem objęło Polskie Towarzystwo Badania Bólu (PTBB). Więcej informacji o kampanii można znaleźć na stronie internetowej www.ulgawbolu.pl.