Eksmagazyn.pl

Chory na porfirię nie może przebywać na słońcu dłużej niż kilka minut bez ochrony. Wyeksponowane fragmenty ciała od razu robią się czerwone, na skórze pojawiają się bolesne bąble. Chorzy opisują, że mają uczucie jakby cali płonęli. – Kiedy zdarzy mi się przebywać kilka minut na słońcu bez ochrony, potrzebuję kilku godzin, żeby dojść do siebie. Przez pierwszą godzinę mam wrażenie, że płonę. Muszę szybko biec pod zimny prysznic. Wszystko mnie swędzi – opisuje objawy porfirii 27 – letni Maciej, u którego zdiagnozowano chorobę siedem lat temu. – To i tak nie jest źle. Wiem, że osoby, które cierpią na ostrzejsze odmiany porfirii po takim incydencie męczą się dwa dni – dodaje Maciej.

Ostre i nieostre

Nazwą porfiria określa się chorobę, której głównym objawem jest wybitna nadwrażliwość na światło słoneczne. Istnieje kilka typów porfirii i o ile objawy są podobne, o tyle ich przyczyny są różne. – Porfirie dzielimy na dwie podstawowe grupy: szpikowe oraz wątrobowe. Pierwsze z nich są bardzo rzadkimi i ciężkimi schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, związanymi, najogólniej mówiąc, z wrodzonymi defektami enzymatycznymi w szlaku syntezy hemoglobiny w erytrocytach – tłumaczy dermatolog Małgorzata Setkowicz ze Scanmed Multimedis. Porfirie szpikowe nazywa się „ostrymi” a wątrobowe „nieostrymi”. Najpowszechniejsze są porfirie „nieostre”.

Mówiąc ogólnie, w porfiriach dochodzi do zaburzeń metabolizmu porfiryn (porfiryny – organiczne związki heterocykliczne, występujące głównie w białkach zawierających hem, rolę hemu organizmie człowieka pełni hemoglobina – przyp. red.): zakłóceń ich produkcji i niewłaściwego nagromadzenia. Porfirie charakteryzuje wybitna nadwrażliwość na światło słoneczne, głównie pasmo UVA. Szczególnie ciężkim przebiegiem odznacza się należąca do tej grupy porfiria erytropoetyczna wrodzona. Po ekspozycji na światło słoneczne powstają w skórze odsłoniętej liczne pęcherze, pozostawiające szpecące blizny. Przebieg pozostałych porfirii szpikowych oraz wątrobowych jest dużo łagodniejszy, o ile nie wiąże się z wystąpieniem marskości wątroby. Do innych objawów porfirii zalicza się też bladość, bezsenność, zniekształcenie skóry twarzy.

Druga grupa porfirii, zwana wątrobowymi, związana jest z zaburzeniami syntezy wspomnianych porfiryn w wątrobie. Występują one dużo częściej od szpikowych, a światło słoneczne nie wyzwala aż w takim stopniu objawów chorobowych.

- Właśnie do tej grupy należy porfiria skórna późna, najczęstsza postać porfirii. Co ciekawe, poza postacią wrodzoną, może ona występować w formie nabytej. Właśnie ta ostatnia pojawia się jako skutek uszkodzenia wątroby pod wpływem alkoholu (nie tylko wysokoprocentowego, także wina), niektórych leków (np. nadużywanie barbituranów, środków psychotropowych, sulfonamidów, hormonów) – informuje dr Setkowicz. Cechą charakterystyczną zmian na skórze jest powstawanie pęcherzy w miejscach odkrytych, nadmierna urażalność skóry z tendencją do tworzenia nadżerek i blizn oraz pstrokaty wygląd skóry (przebarwienia i odbarwienia), nadmierne owłosienie.